Identificación de desórdenes de la N-glicosilación en pacientes adultos con afectación del sistema nervioso central de etiología desconocida

La glicosilación, un proceso enzimático que permite la unión de carbohidratos a proteínas, lípidos y ARN, desempeña un papel crucial para el desarrollo, crecimiento, mantenimiento y supervivencia de un organismo. Los defectos genéticos en este proceso conllevan a los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG), una familia de enfermedades metabólicas hereditarias con más de 160 genes implicados, siendo la alteración en la vía de la N-glicosilación la más frecuentemente afectada. En estos casos, la manifestación clínica principal suele ser los trastornos del sistema nervioso central (SNC), como discapacidad intelectual, epilepsia, hipotonía, ataxia y eventos similares a accidentes cerebrovasculares en el contexto de una enfermedad multisistémica.