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Identificación de desórdenes de la N-glicosilación en pacientes adultos con afectación del sistema nervioso central de etiología desconocida

dc.rights.licensehttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 - Atribución-NoComerciales_MX
dc.contributorIVAN MARTINEZ DUNCKER RAMIREZes_MX
dc.contributor.authorGABRIELA DENISSE MATA SALGADOes_MX
dc.contributor.otherdirector - Directores_MX
dc.coverage.spatialMEX - Méxicoes_MX
dc.date2024-05-24
dc.date.accessioned2024-06-17T18:55:18Z
dc.date.available2024-06-17T18:55:18Z
dc.identifier.urihttp://riaa.uaem.mx/handle/20.500.12055/4695
dc.descriptionLa glicosilación, un proceso enzimático que permite la unión de carbohidratos a proteínas, lípidos y ARN, desempeña un papel crucial para el desarrollo, crecimiento, mantenimiento y supervivencia de un organismo. Los defectos genéticos en este proceso conllevan a los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG), una familia de enfermedades metabólicas hereditarias con más de 160 genes implicados, siendo la alteración en la vía de la N-glicosilación la más frecuentemente afectada. En estos casos, la manifestación clínica principal suele ser los trastornos del sistema nervioso central (SNC), como discapacidad intelectual, epilepsia, hipotonía, ataxia y eventos similares a accidentes cerebrovasculares en el contexto de una enfermedad multisistémica.es_MX
dc.formatpdf - Adobe PDFes_MX
dc.languagespa - Españoles_MX
dc.publisherEl autores_MX
dc.rightsopenAccess - Acceso Abiertoes_MX
dc.subject7 - INGENIERÍA Y TECNOLOGÍAes_MX
dc.subject.other33 - CIENCIAS TECNOLÓGICASes_MX
dc.titleIdentificación de desórdenes de la N-glicosilación en pacientes adultos con afectación del sistema nervioso central de etiología desconocidaes_MX
dc.typemasterThesis - Tesis de maestríaes_MX
uaem.unidadCentro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC) - Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas (IICBA) - Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC) - Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas (IICBA)es_MX
uaem.programaMaestría en Ciencias - Maestría en Cienciases_MX
dc.type.publicationacceptedVersiones_MX
dc.audienceresearchers - Investigadoreses_MX
dc.date.received2024-05-30


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  • Colección Tesis Posgrado [2686]
    Se trata de tesis realizadas por estudiantes egresados de programas de posgrado de nuestra institución.

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