Detección de múltiples marcadores moleculares para el diagnóstico de la preeclampsia

RESUMEN En las últimas décadas un problema de salud pública presentado en países desarrollados principalmente en población de embarazadas es el riesgo de padecer preeclampsia (PE), que es de etiología desconocida y considerada un trastorno multisistémico más temibles del embarazo. El objetivo es el diseño y desarrollo del diagnóstico molecular a través de marcadores moleculares asociados a la PE. La investigación está dividida en tres etapas, primero se propone el análisis de los polimorfismos asociados con herramientas bioinformáticas, en la segunda se propone el diseño de los oligonucleótidos de los SNPs elegidos, y por último la validación de paquete tecnológico. Los resultados evidenciaron la presencia de 105 polimorfismos distribuidos en 95 genes y 45 tienen asignado un proceso biológico en la clasificación de “Gene Ontology”. La interacción molecular se determinó analizando las redes de interactoma, identificando los nodos para cada gen y el porcentaje de análisis de redes señaladas como: expresión, interacciones físicas, localización, dominios compartidos de la proteína, interacciones genéticas y rutas, así como la clasificación de las funciones en tres aspectos: Función molecular, componente celular y proceso biológico. Además, se realizó la elección de 42 SNPs para ser sintetizados y evaluados por frecuencias alélicas y “Razón de momios” en alrededor de 96 pacientes de las cuales solo 6 pacientes fueron identificadas al inicio del estudio con PE, a pesar de ser una cantidad muy pequeña se pudo evaluar la presencia de la mayoría de los SNPs identificados en investigaciones previas y metaanálisis desarrollada, donde se evidencia la presencia de esos SNPs en PE, sin embargo en perspectiva es fundamental obtener y reproducir el estudio con un mayor número de personas con PE, sin embargo a pesar de la cantidad de muestra, de manera in silico estratégicamente se pudo identificar las enfermedades asociadas con los genes de PE, la distribución de los SNPs funcionales y su efecto, logrando además de manera reproducible y económica mediante herramientas moleculares el desarrollo del paquete tecnológico con PCR multiplex y en efecto cumplir en gran parte con la finalidad de este proyecto, que mediante marcadores moleculares se pueda determinar el factor de riesgo a padecer la 10 PE, y su aplicación puede contribuir a establecer la historia de la PE siendo una herramienta efectiva para el médico y atender con un tratamiento eficaz, disminuyendo la gravedad y tasas de morbimortalidad.