Análisis del transportador de CMP-ácido siálico de mamíferos

La glicosilación es una modificación co- y post-traduccional indispensable para el correcto funcionamiento celular. En dicho proceso, participan proteínas transportadoras de nucleótidos-carbohidratos, como el transportador de CMP-ácido siálico (CST) codificado en el ser humano por el gen SLC35A1. El CST permite el paso de CMP-ácido siálico al lumen del aparato de Golgi (Golgi) soportando la cantidad de sustrato necesaria para el proceso de sialilación celular. El suplemento incrementado o disminuido de residuos de ácido siálico en glicoproteínas y glicolípidos está relacionado con enfermedades como el cáncer, diabetes, enfermedades cardiovasculares, inflamatorias, neurodegenerativas y neuromusculares (Hadley et al., 2019). Las mutaciones en el gen SLC35A1 generan además enfermedades congénitas de la glicosilación como el SLC35A1-CDG, resaltando la importancia de conocer la dinámica estructura-función de esta proteína.