Complejo remodelador de cromatina BAF y su subunidad Smarce1 en la retinogénesis del pez cebra

El complejo BAF es un remodelador de la cromatina, dependiente de ATP. Se encuentra en las células eucariotas y está conformado por 12 a 15 subunidades. SMARCE1 es una subunidad de BAF que se encuentra presente en todas las configuraciones del complejo. Danio rerio, mejor conocido como el pez cebra, es un organismo modelo para estudiar el desarrollo en vertebrados así como enfermedades humanas; 70% de su genoma es homólogo al nuestro y comparte características similares en estructuras como la retina. En humanos, mutaciones en SMARCE1 se han visto relacionadas con problemas de la vista, tales como predisposición a melanoma ocular y Síndrome de Coffin-Siris, el cual conlleva, entre múltiples condiciones, a una alteración en la agudeza visual. Estudios previos en Danio rerio han demostrado que mutaciones en smarce1 conducen a defectos en el desarrollo cardiaco, así como anormalidades en la retina. En este proyecto, se buscó caracterizar el efecto de la mutante smarce1-/- en la expresión de marcadores genéticos (ptf1a, vsx1, rho) de distintos linajes neuronales de la retina. Para ello, se realizó hibridación in situ en la retina del pez cebra. Sin embargo, no fue posible generar las sondas para ptf1a y vsx1, de modo que se realizaron los ensayos únicamente para rho, un gen esencial para la función de los fotorreceptores llamados bastones. Este ensayo mostró diferencias significativas entre los embriones control y smarce1-/-, lo que sugirió un papel importante de smarce1 en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo de la retina.