Lipomatosis encefalocraneocutánea síndrome de haberland: reporte de un caso sin afección ocular

RESUMEN La Lipomatosis Encefalocraneocutánea (LECC), es una forma poco frecuente de presentación de síndrome neurocutáneo, que se caracteriza por presentar lesiones, en la mayoría de los casos, unilaterales en tejidos de origen ectodérmico y mesodérmico: piel, ojos, tejido adiposo y sistema nervioso central; y cuyo principal marcador y primera manifestación visible es el nevo psilolíparo. Presentamos el caso un lactante que llegó a la consulta externa de Dermatología por presentar de una tumoración cutánea en la fontanela anterior, con el único antecedente importante de haberse sospechado con hidrocefalia durante el embarazo por ultrasonido obstétrico de último trimestre. Se hace sospecha diagnóstica de síndrome neurocutáneo, presumiendo que la tumoración descrita se tratase de un nevo psilolíparo; por lo que se realizan ultrasonido transfontanelar, resonancia magnética de cráneo y biopsia de la lesión; cuyos reportes de resultados corroboraron el diagnóstico de LECC. En la literatura internacional, se han hecho descripciones de casos, en los que todos muestran cierto grado de afección ocular (unilateral e incluso bilateral) así como diversos grados de afección neurológica, desde asintomáticos hasta crisis convulsivas y retraso psicomotor; situaciones clínicas que se mantienen ausentes en nuestro paciente, que hacen particularmente interesante el caso y motivan la presente descripción de éste.